PERASAAN bingung, itu mungkin yang dirasakan para wanita pengidap thalasemia ketika mengetahui dirinya hamil. Lalu, apa yang perlu Anda lakukan? Bagi para calon ibu yang divonis mengidap thalasemia, perhatikan dengan sungguh-sungguh kehamilan Anda. Anda wajib melakukan pemeriksaan rutin dan melakukan anjuran-anjuran yang diberikan dokter. Apakah yang dimaksud dengan thalasemia? Sebelum Anda panik dengan vonis pada diri Anda, ketahui dulu, apa itu thalasemia.

Menurut Dr. Besari Adi Pramono, MSi.Med, Sp.OG(K), dokter mitra spesialis Kandungan dan Kebidanan RS Telogorejo Semarang, thalasemia termasuk salah satu penyakit turunan yang sering dijumpai dengan angka kejadian 3% dari penduduk dunia, 40% diantara kasus berada di Asia, termasuk Indonesia. ‘’Thalasemia atau yang juga disebut dengan cooley anemia ini merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif dimana terjadi mutasi pada gen a dan a globin, yang mengakibatkan ketidakseimbangan produksi hemoglobin dewasa (HbA),’’terangnya. Dr. Besari Adi Pramono, MSi.Med., Sp.OG(K) mengungkapkan, bila diderita ibu hamil, tentu saja akan berpengaruh pada janin.

Penyakit yang diturunkan dari gen satu orang tua dan gen varian hemoglobin dari orang tua yang lain menimbulkan anemia hingga kematian janin dalam rahim. ‘’ Thalasemia yang biasa diturunkan berdasarkan hukum mendel, resesif atau kodominan ini dapat diklasifikasikan menjadi tiga: thalasemia mayor yang sangat tergantung transfusi, minor atau karier tanpa gejala, dan yang terakhir adalah intermedia. Bila orang tua masing-masing membawa gen terdapat kemungkinan 25% anak menderita thalasemia, 50% karier, dan 25% sisanya normal,’’ungkapnya. Thalasemia terbagi atas dua jenis yaitu alfa dan beta.

Thalasemia alfa terjadi karena adanya ketidakseimbangan biosintesis globin a, dengan kelebihan rantai globin a, a atau keduanya. ‘’ Berdasarkan penelitian, dari 20 janin dilaporkan jika darah mengandung hemoglobin Barat sebanyak 65 sampai 98 persen dapat menyebabkan kematian janin dalam rahim atau segera setelah lahir, dan memperlihatkan gambaran klinis khas hidrops fetalis nonimun,’’terangnya. Jenis thalasemia beta yang terjadi akibat gangguan produksi rantai globin a atau gangguan pada stabilitas rantai a. Bentuk thalasemia beta yang paling parah adalah yang bergantung pada transfusi darah. Pada tahap intermedia penderita tidak bergantung pada transfusi darah sedang penderita thalasemia minor biasanya tanpa gejala. ‘’ Pada talasemia beta, terjadi penurunan produksi rantai a dan kelebihan endapan rantai a yang menyebabkan kerusakan membran sel.

 Kelainan dasar ini menghasilkan gambaran patologi yang menandai talasemia a homozigot dengan meningkatnya kadar hemoglobin A2. Pada kasus talasemia mayor, bayi sehat saat lahir, tetapi seiring dengan berkurangnya kadar hemoglobin F, bayi mulai mengalami anemia berat dan gangguan pertumbuhan, apabila masuk ke dalam program transfusi yang adekuat, anak yang bersangkutan akan tumbuh secara normal sampai akhir dekade pertama saat efek kelebihan besi mulai tampak,’’ tambahnya.

Bila Anda mengeluh lemah, sering pusing, sesak, tampak pucat jangan anggap remeh. Pemeriksaan fisik dan riwayat kejadian abortus berulang dan riwayat keluarga penting ditanyakan saat anamnesis untuk mengetahui apakah Anda mengidap thalasemia atau tidak. Sedangkan bagi wanita hamil dianjurkan untuk memonitor kadar hemoglobin secara ketat.

Sebagai usaha untuk meminimalisir, diagnosis prenatal bagi ibu hamil dapat dilakukan mulai usia kehamilan 9-13 minggu. Hal ini adalah salah satu cara penting, disamping pemberian konseling genetik, dan penapisan talasemia yang standar meliputi pemeriksaan darah lengkap dan Hb elektoforesis. Tidak ada salahnya melakukan upaya preventif sebelum terlambat bukan ? Untuk informasi lebih lanjut Anda bisa menghubungi Hotline Service RS Telogorejo 0816666340.(11) (/)